SCID 美德声SPOT-it™新生儿筛查系统

美德声SPOT-it™新生儿筛查系统

SPOT-it™新生儿筛查系统 基于qPCR技术的多疾病一体化筛查平台

一、核心优势

高效精准 

3小时完成从干血斑（DBS）到筛查结果的全流程

实时qPCR技术保障高灵敏度与数据透明度

操作革命 

免自动化设备：通过预填充试剂板与创新叠板转移技术，消除移液需求

预装即用型试剂板（"ready to go"）显著缩短手工操作时间

灵活拓展 

模块化设计支持单病种到多病种联合筛查（SCID/XLA/SMA）

二、产品矩阵与筛查能力

注：配套SPOT-it分析软件实现自动化结果判读与质控。

三、创新标志物检测原理

SCID筛查

标志物：TREC（T细胞受体切除环）

原理：健康新生儿T细胞活跃产生高TREC；缺失或低TREC提示T细胞发育异常。

疾病特点：新生儿表面健康，但免疫力缺失可致1-2岁内致命感染（发病率1/4万-10万）。

XLA筛查

标志物：KREC（κ删除重组切除环）

原理：KREC反映B细胞生成活性，缺失提示B细胞发育障碍。

疾病特点：男性高发（发病率1/20万），1-2月龄出现致命感染风险。

SMA筛查

标志物：SMN1基因外显子7

原理：95% SMA患者存在SMN1外显子7纯合缺失（区别于同源基因SMN2）。

疾病特点：婴幼儿头号遗传致死病因（发病率1/6000-1万），导致进行性肌无力。

四、技术平台特性

样本类型：干血斑（DBS）滤纸样本

检测技术：水解探针法实时qPCR（TaqMan）

多重检测：四通道荧光同步分析（TREC/KREC/SMN1/内参ACTB）

通量设计：单板支持82例新生儿样本筛查

SPOT-it™系统通过集成化设计、精准分子标志物与流程革新，为新生儿遗传病筛查提供高效、可靠的解决方案，助力早期干预挽救生命。

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