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高分辨染色体核型分析,助力生命探索新高度

来源:上海翼和应用生物技术有限公司   2025年06月25日 13:21  

染色体异常是导致不明原因复发性流产、胎儿发育异常的重要原因之一。传统的染色体核型分析技术由于分辨率有限,仅能检测到较大片段的染色体异常,而许多微小的结构异常往往被忽略,成为临床诊断的盲区。如今,随着高分辨染色体核型分析技术的突破,这一难题终于迎刃而解!

 

核型分析karyotype analysis):将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完--全一致,称为核型分析。

 

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技术优势:更高分辨率,更高检出率

高分辨染色体核型分析技术将显带数提升至550带,分辨率显著高于传统的300带技术。传统技术仅能检测≥10Mb的结构异常,而高分辨技术可精准识别≥5Mb的微小片段缺失、倒位和末端易位,阳性检出率从1-2%提升至3-5%。这一进步为不明原因复发性流产患者提供了更明确的病因诊断,也为再生育计划提供了科学依据。

临床应用:精准诊断,助力健康孕育

高分辨染色体核型分析技术在以下场景中表现尤为突出:

1. 复发性流产:精准定位染色体平衡易位、微小缺失或倒位,帮助患者明确病因。

2. 胚胎植入前检测:为染色体平衡易位夫妇筛选正常胚胎,显著降低流产风险,提高健康生育成功率。

3. 遗传病筛查:快速识别唐氏综合征(47,XX(XY),+21)、特纳综合征(45,X)等染色体疾病,为早期干预提供支持。

 

适用人群:谁需要高分辨染色体检测?

- 生育困境家庭:复发性流产、胚胎停育、不明原因不孕。  

- 遗传病高风险群体:家族中有染色体异常史、曾生育畸形儿。  

- 辅助生殖机构:需提升胚胎筛选效率的生殖医学中心。  

- 肿瘤研究团队:探索实体瘤或血液肿瘤的染色体变异机制。  

 


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